卢伽雷氏症

定义

卢伽雷氏症,也被称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS),一种进行性的,通常是致命的疾病,攻击神经和肌肉。

它有时也被称为卢伽雷氏病,以纽约扬基队著名强击手卢伽雷氏的名字命名,他于1941年死于这种疾病。

描述

肌萎缩症来自希腊语。“A”表示没有或否定。“Myo”指的是肌肉,“trophic”指的是营养:“没有肌肉营养”。

当肌肉没有营养时,它就会萎缩或消瘦。“侧位”指的是一个人的脊髓中滋养肌肉的神经细胞所在的区域。当这个区域退化时,它会导致该区域瘢痕或“硬化”。

肌萎缩侧索硬化症是一种运动神经元疾病。它会影响控制我们自主运动肌肉的神经细胞。在这种疾病中,大脑和脊髓中的神经细胞,被称为运动神经元,逐渐退化,导致在它们控制下的肌肉变弱和消瘦。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者最终会残疾,说话和吞咽困难,并可能死于感染,尤其是肺炎。

虽然这种疾病使“随意肌”瘫痪,但患者仍然保持警惕,能够清晰地思考,因此他们可以找到不用说话就能交流的方法。五种感觉不受影响,大多数病人保持对他们的肠道和膀胱的控制。对一些病人来说,利用这些剩余的能力可以成为对付这种疾病的跳板。

肌萎缩侧索硬化症最常见的形式是“散发性”肌萎缩侧索硬化症。它可能在任何时候影响任何人。

其他用于分类经典形式的ALS变体的术语包括脊髓肌萎缩,进行性延髓性麻痹和原发性外侧硬化。

原因

“家族性”,ALS表明这种疾病是遗传的,尽管大多数ALS病例不存在遗传模式。大约5%到10%的ALS患者似乎有遗传或遗传因素。在这些家庭中,50%的后代可能患有这种疾病。

大多数患ALS的人年龄在40到70岁之间已经有很多这种疾病袭击青少年的案例,不过一般来说,ALS随着男性和女性年龄的增长发病率更高。

人们曾经认为,男性患ALS的频率比女性高。现在看来,情况不再是这样了,而今天,男女受影响的人数几乎相等。

症状

每个人的早期症状各不相同,但通常包括绊倒、掉东西、手臂和/或腿的异常疲劳、口齿不清、肌肉抽筋和抽搐,以及不由自主的大笑或哭泣。

首先是手脚,走路困难,穿衣、洗衣服、扣扣子等日常生活活动也有困难。

因为肌萎缩性侧索硬化症只影响运动神经元,包括视觉、触觉、听觉、味觉和嗅觉,所以眼部肌肉和膀胱一般不会受到影响。

随着衰弱和瘫痪继续蔓延到躯干的肌肉,它最终影响吞咽、咀嚼和呼吸。当呼吸肌受到影响时,患者可能需要永久性的通气支持才能生存。尽管身体状况在不断恶化,但心智并没有受到损害,仍然保持敏锐。

诊断

肌电图(对肌肉的电研究)常用于确诊。如果诊断有疑问,也可以对肌肉组织进行活检(切除一小块组织)。

治疗

虽然肌萎缩性脊髓侧索硬化症还没有治愈的方法,但我们可以做很多事情来帮助患者更有成效、更独立地生活。物理治疗和康复技术可以帮助患者学习如何应对疾病引起的虚弱和功能障碍。患者可以使用牙套或助行器来改善活动能力。