“我有NMOSD。没人知道那是什么。”
当你患有一种极其罕见且具有破坏性的自身免疫性疾病时，诊断及其后果可能是一段孤独的旅程。一位女士分享了她的。
玛丽Newbrough学2016年，她36岁时患有视神经脊髓炎(NMOSD)，这是一种罕见的自身免疫性疾病，影响了美国1.6万人。她的诊断不是一夜之间出来的。一旦它真的到来，它的影响就产生了，影响了一切。
“我的第一次技术攻击是打嗝，”科罗拉多斯普林斯居民记得。“我有一种肌肉放松和一些呼吸技术，他们逐渐消失。”
但8个月后，她的一只眼睛开始出现斑点斑。在检查完这位两个孩子的母亲后，眼科医生认为她患了视神经炎——一种视神经发炎和受损的疾病，经常导致模糊或失明——并在没有任何紧急情况的情况下安排了核磁共振成像(一种扫描她大脑的成像测试)。“我有点迷失在混乱中，”纽布拉说，这意味着要等上几周才能看神经科医生。
十四天后，她左眼失明了。
医生办公室的一名护士让她去急诊室做一个紧急核磁共振成像，但纽布拉刚开始了一份营销经理的新工作。她回忆道:“当时有一家大型博物馆正在开馆，这是我的第一家。”“我让丈夫开车送我去那里，并告诉他，‘我得先过了展览开幕式，然后去急诊室。“我们开着车，有一种为我的工作或我自己做正确的事情的冲动，我必须做出决定。我打电话给我的老板说，‘对不起，在过去的24小时里情况变得如此严重，我需要去医院。’”
通往诊断
MRI在她的大脑中显示出病变 - 通常是多发性硬化症（MS）等条件的标志 - 但不是常出现的MS病变。相反，他们在她的脑干上。“它扔掉了呃医生，”她说。在一些电话之后，她能够快速地与另一位神经科医生预约，他排除了女士;相反，他怀疑新布尔有病毒性脑膜炎，因为她的脚趾和手指也有可怕的头痛，恶心，刺痛，麻木，而神经疼痛蔓延到她身体的右侧。
即便如此，“心里还是很平静。”我想，神经学家肯定会处理的，”Newbrough说。然而，尽管她住了几次医院，服用了一轮类固醇，她的症状并没有好转——她感觉胃周围有挤压的感觉(称为束带)。这让她去找Jeffrey Bennett医学博士，他是一名执业的神经眼科医生，也是科罗拉多大学奥罗拉分校医学院的神经学和眼科教授。
接受改变人生的诊断
根据她的综合症状和核磁共振成像，班尼特医生怀疑她患有NMOSD。当免疫系统攻击大脑和脊髓中的一种叫做水通道蛋白4 (AQ-4)的蛋白质时，这种疾病就会发作。果然，验血结果显示她有q -4抗体，这是炎症发作的信号。纽伯勒在失明三个月后被正式确诊。
寻找一位认识到这种疾病的医生一切差异。确实，更多的神经科学家今天意识到NMOSD，而不是几年前，贝内特博士说。但是，他补充道，“我可以和世界各地的医生谈谈，你提到牛肉，他们给你一个困惑的外观。”因此，新布尔的医生错过了，这并不令人惊讶。
NMOSD攻击可能是轻微或严重的，但损害可能是永久性的，如果疾病未经治疗，则攻击反复性。如果您的视神经受到攻击，您可以留下视觉问题。如果你的脊髓是目标，你可能无法正常行走，小便或肠道，甚至瘫痪。你恢复多少通常取决于第一攻击的糟糕以及你对待的速度。
贝内特博士说，这意味着误诊可能会对NMOSD患者造成严重后果。首先，它会增加再次发作的风险，这种情况通常会在一年内发生在那些未接受治疗或受到虐待的人身上。更重要的是，随后的发作意味着更可怕的症状——nmosd不像MS那样是一种复发缓解的疾病。相反，再次遭受攻击可能意味着使用助行器和独自行走之间的区别，或者是一只眼睛失明而不是部分模糊的视力。
误诊也可能意味着治疗不足。静脉注射类固醇是大多数神经系统炎症发作的标准治疗方法，贝内特医生解释说。但是NMOSD病人,往往突然袭击,需要更大的阿森纳的疗法,通常意味着贝内特博士说的是一个“早期和侵略性”使用血浆置换(丛)——一种透析血液的抗体和炎症蛋白质造成的所有损害从而有一个好的结果。
纽伯勒再次前往医院治疗PLEX，并接受了Rituxan (rituximab)的治疗，这是一种适应症外的抗炎药，通常用于类风湿性关节炎患者。“我把我从Rituxan中得到的一切归功于我的身体，”她现在说。“服用30天后，肿胀、僵硬和疼痛开始减轻。神经问题，右脚的麻木——那种感觉又回来了。我仍然有一些永久性的感觉不到的区域，但这不会干扰我的生活。”纽伯勒有一只眼睛失明，一个月后，她还开始服用抗麸质、抗炎饮食，她认为这有助于消除束带的感觉。
悲伤她以前的生活
当她第一次获得诊断时，纽格里认为NMOSD是她可以解决的。“我记得贝内特博士，”好吧，我有这些病变。你能操作吗？“然后找出你不能。此外，还没有任何药，而且没有太多的研究，“她解释道。
在最初的几个月里，她权衡了自己的选择。“我不记得有什么难过的事——我的感觉是，‘我必须把这件事弄清楚。’”但在某种程度上，这种感觉消失了。“我生气了好几个月。我想，‘好吧，这将是我未来的生活，它将会有多糟糕?’”Newbrough说。“坐在轮椅上的焦虑，想知道自己是否还能当母亲、做妻子、有事业。所以是对未来的恐惧。”
然后是烦躁和哭泣的唠叨。她意识到自己需要处理她所谓的情绪“几乎是我以前的自我死亡”。她报道了一份治疗师和治疗，她的家庭的责任。“是什么把我拉出来的悲伤被思考，”我必须照顾这些孩子。我有狗走路。“这些活动可能以我当时没有意识到的方式帮助了我。”
面对恐惧
复发的风险非常真实（Newbrough称她为“睡眠龙”）但自2020年以来，已经批准了三种NMOSD特异性药物：Soliris（Eculizumab），UplizNA（Inebilizumab）和Enspryng（Satralizumab）。贝尼特博士说，参加临床试验的患者减少了复发的可能性，达到了75％至90％。“这是一个令人难以置信的减少，人们可以沉入他们的牙齿，”“他说。
这些新药物是让我们感到更有希望的一个原因。但其他事情也可以缓解你的担忧。班尼特医生鼓励他的病人写下他们对NMOSD的诊断和信息，这样如果他们(或其家人)碰巧出了州(或国家)并发作了，他们就可以把它拿给急诊室的医生看。他还给他们一张卡片，上面有一个号码，他们可以在一天24小时内到达，他或其他医生可以帮助那些不熟悉急诊室疾病的提供者进行正确的测试和治疗。
这就是为什么有一个NMODS-savvy医生如此重要的原因。“当你找到合适的医生，能让很多情绪平静下来。我觉得现在我得到了很好的照顾，”纽布拉说。
不过，还有其他一些担忧。“就像焦虑，因为我服用了利妥昔单抗而导致免疫抑制，”Newbrough说。(这种药物通过抑制你的免疫系统来降低另一种炎症发作的风险)“甚至在COVID之前，我生活在恐惧中，甚至担心会患感冒、流感，或死于肺炎或其他疾病，因为我没有一切东西来对抗它，”她补充道。
一只眼睛失明是焦虑的另一个来源。“我觉得在我熟悉的地方最舒服，”她承认。“随着时间的推移，我可能更孤立自己了，所以我试着认清现实:‘好吧，我因为愿景而回避这项活动，我因为害怕而回避这次旅行。’”打破这些顾虑需要她有意识的努力。
Bennett博士鼓励患者不茧，并利用他们仍然可以做的事情。这就是为什么Newbrough现在推动，即使她不得不重新安排如何合并到高速公路上，而不能够看到她的左眼。“你刚刚枢转你的身体。在我接近之前，我看起来不需要两次。这是可怕的，但我有这种激烈的独立性来推动。“
确定你的“电梯演讲”
Newbrough说，患有一种罕见的疾病会加剧你的孤独感，因为很难向别人解释你有什么。“我花了几个月的时间来思考这个问题，因为我没有科学学位，我必须弄清楚，‘我的电梯演讲是什么?’当人们问我这是怎么回事时，我回答说，‘有点像多发性硬化症，但又不是，’或者‘这是一种自身免疫性疾病，我的身体正在攻击自己。’”
第一年，她觉得自己谈论自己的身体状况太多，让她感到疲惫和沮丧，她指出，很多人试图理解，但却不能。有些人甚至告诉她，“情况可能会更糟。”对此，Newbrough说:“你必须弄清楚谁是真正带着同理心在倾听，谁是真正在乎的人。我每天都尽力给人留下好印象。其他人都觉得我没病，所以很难沟通。我遇到了非常复杂的事情，我需要支持，但我看起来很好。”
最支持她的人是她的丈夫。“他听到了丑陋的哭泣，经历了情感上的崩溃[其他]人们没有看到，”她说。她也有一些亲密的朋友，包括一位RA的朋友，他告诉她关于Rituxan的真相，还有NMOSD的社交媒体团体，当她有问题时，她会求助于他们。
她还参加了由Guthy Jackson慈善基金会举行的La会议，这是一个非营利性倡导集团。“你在一个宴会室，有数百人正在经历你经历的东西，这真的很强大，”她说。“这是我想实现目标的事情，就是要伸出援手和经常与人见面。我离开了洛杉矶的会议真的灵感和安慰。“
过着“正常”的生活
“除非我把自己逼得太紧，否则我不会有很多痛苦。我知道我的界限是什么，”纽伯勒说，她还在学习如何调整自己的节奏。“当我处于职业状态时，我必须振作起来，然后我必须休息。”
她被确诊时，两个女儿分别是7岁和10岁。“当你7岁的孩子说，‘妈妈，你再也不像以前那样跟我跑来跑去了’，这让你很伤心，”纽伯勒说。“我会说，‘我们明天再做吧。’”
至于她的婚姻，纽布拉说:“恢复我的力量和耐力是所有体育活动的关键，包括亲密关系。在我康复的过程中，我丈夫非常耐心，我们最终又回到了正常的状态。夫妻面临的情感和身体上的挑战可能会让他们分开，但也会让他们更亲密。”
这就是为什么患有NMOSD的人得到他们需要的所有治疗是至关重要的，包括身体、职业和视力。“如果你没有最佳的装备来处理你的残疾，它会使你失去最大限度地参与日常生活的能力，”班尼特博士说。
银衬里
Four years on, Newbrough is still processing everything because, as she says, “it still feels very raw to me ... But I’ve met people in medical research, opening up a world that I wouldn’t have ever been a part of. That’s fascinating to me,” she notes. “And it sounds cheesy, but it makes you appreciate life. You realize, ‘Oh gosh, I really need to make the most of this.’”
这种情况本身也有新的希望。“至少我们有疾病[理解]我们如何进行干预。我们已经有了明显提高患病风险的治疗方法。”Newbrough补充道，“甚至从我被诊断出的时候到今天，都有新的特定药物，更多的研究和认识，以及更多的医生教育。我很受鼓舞——十年或二十年后，情况可能会大不相同。”
NMOSD统计:神经病学年鉴(2016.)“水通道蛋白- 4自身免疫与脊髓炎视神经光谱的流行病学研究”。onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ana.24617
Eculizumab NMOSD:美国国家医学图书馆(2019年)“Eculizumab在AQP4抗体阳性的NMO患者中的随机对照试验(预防研究)。”ClinicalTrials.gov/ct2/show/study/nct01892345
Uplizna NMOSD:USFDA“药物试验快照:UPLIZNA”fda.gov /药品/ drug-approvals-and-databases / drug-trials-snapshots-uplizna
