NMOSD是什么?一个神经学家的观点
没听说过视神经脊髓炎吗?一位专家解释了诊断和治疗这种罕见疾病的细微差别。
Neuromyelitis视谱据美国国家罕见疾病组织(NORD)称，NMOSD是一种罕见的大脑和脊髓自身免疫性疾病，全世界每10万人中就有1到10人会发生这种疾病。比它的名字更复杂的是这种疾病本身，如果不及时诊断并使用正确的药物治疗，它会使人严重衰弱。
为了更多地了解这种罕见的慢性疾病，我们采访了Mary Rensel医学博士，她是位于俄亥俄州克利夫兰的克利夫兰诊所梅伦多发性硬化症治疗和研究中心的神经学家，她讨论了NMOSD经常令人困惑的症状，以及为什么这种疾病很难诊断。
健康中心:NMOSD的典型症状是什么?
Rensel博士:的症状NMOSD非常严重和明显。一种常见的症状是视神经炎，这是眼睛后部的大神经发炎，会导致痛苦的视力丧失。这种疾病复发是有风险的(的)神经症状导致非常严重的神经功能障碍。所以治疗这种疾病的关键是防止复发。这使得早期诊断很重要。
HC:为什么这种情况如此难以诊断?
Rensel博士:它非常罕见，不是每个人都熟悉它。你去看医生，可能有人看到过一两个有类似症状的病例。此外，许多非多发性硬化症与多发性硬化症(MS)交叉——症状看起来有点像MS，有时患者被告知他们患有多发性硬化症，而实际上他们患有非多发性硬化症。他们甚至可能服用多发性硬化症药物，这在某些情况下会有所帮助，但在另一些情况下会使情况变得更糟。这就是为什么准确的早期诊断非常重要。关于这种疾病的另一件事是，它可能发生在所有年龄段，包括儿童和青少年。人们必须了解它，因为即使它很罕见，如果你不正确对待它，它会非常有害。
辨明NMOSD与MS症状的主要方法是什么?
伦塞尔医生:有三个典型的症状:第一是视神经炎，这是失明眼睛周围或后面的疼痛，可能导致完全失明或只是视力变暗。第二种是纵向广泛性脊髓炎，这是指脊髓的一个很长的区域(至少3英寸)发炎。[这在ms中很少见]前几天我把一个人送进了医院他的整个脊髓从头到尾都发炎了。
第三件事是，当它非常严重和快速发作时，它会让我们思考(它的)NMOSD。多发性硬化症的发病速度会稍微慢一些，一般会持续几周或几年。例如，我有一个22岁的绅士，他的腿突然一动也不能动，而且不知怎么的，他的胸部都麻木了。前一分钟他还好好的，后一分钟就不行了。他的家人带他去了急诊室，他被送进了另一家医院，然后他被送进了康复中心。然后他们打电话给我说，‘我们认为他患有多发性硬化症，’但后来我们看到了他，我们可以通过症状的严重程度和它是如何突然开始让我们考虑非多发性硬化症。他最终获得了NMOSD。
HC:诊断NMOSD的过程是如何随着时间的推移而改变的?
Rensel博士:2005年，汪达·列侬医生在梅奥诊所的实验室发现了水通道蛋白4抗体的血液测试，这有助于诊断NMOSD。这太令人兴奋了，因为早期诊断对于预防疾病复发非常重要。不幸的是，这是一种我曾经遇到过的年轻病人因为严重的复发而死亡的疾病。
对于NMOSD来说，这是非常激动人心的一天，原因有几个:第一，诊断标准在2015年被重新定义，世界各地的人们已经同意了一份特定的诊断标准清单，所以人们可以很快得到诊断。现在有血液测试来支持这个诊断。(除了)在美国，有三种美国食品和药物管理局(FDA)批准的药物用于NMOSD。这是令人兴奋的，因为否则我们就会试图借用其他疾病的药物来帮助这些人，而在此之前，最好的治疗方法并不为人所知。这三种疗法中的第一种在2020年刚刚获得fda批准。
您能为这些症状的患者提供什么建议，以帮助他们得到准确和及时的诊断?
Rensel博士:我会确保你能得到高水平的治疗，最好的治疗。如今，有了虚拟医疗，你可以接触到不同的医生。很多时候，即使开车需要三到四个小时，你也可以去看专家，他们可以查看你的病例或测试结果，并帮助你决定下一步的步骤。现在很多医疗系统都在进行虚拟会诊，所以你可以有更多机会去看你可能需要的专家。
我还想说，如果你有非精神分裂症，联系一些病人支持团体，比如Guthy-Jackson慈善基金会；此外,国家社会女士提供了关于NMOSD和ms的信息。首要任务是确保你的诊断和治疗是准确的。第二是通过病人倡导伙伴获得一些支持。
- NMOSD信息:国家罕见疾病组织。(2018.)“视神经脊髓炎”。rarediseases.org/rare-diseases/neuromyelitis-optica/
